Back

ⓘ Boli umane ..




                                               

Absența congenitală a glandei suprarenale

Absența congenitală a glandei suprarenale este o afecțiune rară în care glanda suprarenală lipsește la naștere. Nu trebuie confundată cu insuficiența suprarenală sau hiperplazia suprarenală congenitală, unde glanda este prezentă, dar poate să nu funcționează adecvat. Datorită absenței cortexului suprarenal, afecțiunea provoacă simptome extreme de insuficiență suprarenală la naștere din cauza nivelurilor foarte scăzute de aldosteron și cortizol. Medula suprarenală poate fi prezentă în mod normal, slab formată sau absentă, cu toate acestea efectele deficitului de cateolamină circulantă sunt ...

                                               

Aciduria 2-Hidroxiglutarică

Aciduria 2-hidroxiglutarică este o afecțiune rară neurometabolică caracterizată prin nivelurile semnificativ crescute de acid hidroxiglutaric în urină. Este o boală autosomal recesiv sau autosomal dominant.

                                               

Acondroplazie

Acondroplazia este o tulburare genetică care are ca rezultat nanismul. La cei cu această afecțiune brațele și picioarele sunt scurte, în timp ce torsul este de obicei de lungime normală. Cei afectați au o înălțime medie de 131 cm bărbații și 123 cm femeile. Alte caracteristici includ un cap mărit și fruntea proeminentă. Nu afectează inteligența. Acondroplazia se datorează unei mutații a genei receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastului FGFR3. În aproximativ 80% din cazuri, aceasta apare ca o nouă mutație în timpul dezvoltării timpurii. În celelalte cazuri, este moștenit de la ...

                                               

Acromatopsie

Acromatopsia, cunoscută și sub denumirea de orbire totală colorată, este un sindrom medical care prezintă simptome legate de cel puțin cinci afecțiuni. Termenul se poate referi la afecțiuni dobândite, cum ar fi acromatopsia cerebrală, dar, în mod special, se referă la afecțiunea autozomală recesivă congenitală a vederii în culorii, la incapacitatea de a percepe culoarea și de a obține o acuitate vizuală satisfăcătoare la niveluri de lumină ridicate, de obicei lumina exterioară. Sindromul este deasemenea prezent într-o formă mai puțin severă numită discromatopsie. Se estimează, că, afecteaz ...

                                               

Afalie

Afalia este o malformație congenitală în care falusul este absent. Este omologul feminin al agenezei penisului și al ageneziei testiculare. Cuvântul este derivat din greacă a- pentru "nu” și falus pentru "penis”. Este clasificat ca o condiție de intersexualitate.

                                               

Defect cardiac congenital

Defectul cardiac congenital, cunoscut și sub denumirea de anomalie cardiacă congenitală și boală cardiacă congenitală, este un defect în structura inimii sau a vaselor mari care este prezent încă de la naștere. Semnele și simptomele depind de tipul specific de defect. Simptomele pot varia de la lipsă până la cel care poate pune viața în pericol. Când sunt prezente, simptomele pot include respirație rapidă, piele albăstruie, creștere lentă în greutate și senzație de oboseală. Defectele cardiace congenitale nu provoacă dureri în piept. Majoritatea defectelor cardiace congenitale nu sunt asoc ...

                                               

Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază

Deficiența de 3-hidroxisobutiril-CoA deacilază este o afecțiune recesivă autosomală rară, care este asociată cu dezvoltarea psihomotorie severă întârziată, neurodegenerare, creșterea acidului lactic și leziunile creierului în ganglionii bazali. Mai puțin de 10 pacienți au fost descriși cu această afecțiune.

                                               

Difalia

Difalia sau duplicarea penisului, este o anomalie de dezvoltare extrem de rară în care un bărbat se naște cu două penisuri. Primul caz raportat a fost Johannes Jacob Wecker în 1609. Prevalența acestei anomalii este de 1 din 5.5 milioane de băieți din Statele Unite. Când difalia este prezentă, este însoțită de obicei de anomalii renale, vertebrale, posterioare, anorectale sau de altă natură congenitală. Există, de asemenea, un risc mai mare de spina bifida. Bebelușii născuți cu difalie și afecțiunile sale asociate au o rată de deces mai mare din diferite infecții asociate cu sistemele lor r ...

                                               

Epilepsie abdominală

Epilepsia abdominală este o afecțiune rară întâlnită cel mai frecvent la copii, constând în tulburări gastrointestinale cauzate de activitatea de criză epileptiformă. Epilepsia abdominală este descrisă ca un tip de epilepsie a lobului temporal. Sensibilitatea la anticonvulsive poate ajuta la elaborarea unui diagnostic. În cele mai multe articole medicale publicate, tratează epilepsia abdominală sunt sub formă de rapoarte individuale de caz. Un articol de recenzie din 2005 a găsit un total de 36 de cazuri descrise în literatura medicală.

                                               

Epispadias

Epispadiasul este un tip rar de malformație a penisului în care uretra se termină într-o deschidere pe fața superioară a acestuia. De asemenea, se poate fi prezentă și la femei, atunci când uretra se dezvoltă prea mult anterior. Apare la aproximativ 1 din 120.000 de bărbați și 1 la 500.000 de femei.

                                               

Sindromul Aagenæs

Sindromul Aagenæs sau sindromul limfedemic sau sindromul colestazei este un sindrom caracterizat prin hipoplazie congenitală a vaselor limfatice, care determină limfedemul picioarelor și colestază recurentă la început, și progresează lent la ciroza hepatică, hepatita cu celule gigant și fibroza tractului portal. Cauza genetică nu este cunoscută, dar este moștenită în mod recesiv autosomal, iar gena este localizată la cromozomul 15q 1.2. O caracteristică comună a afecțiunii este o anomalie generalizată a sistemul limfatic, care poate fi o indicație a defectului de origine limfangogenogenă 1 ...

                                               

Sindromul Cushing

Sindromul Cushing, cunoscut și sub denumirea de hipercortizolism, Sindromul Itsenko-Cushing, și hiperadrenocorticism, reprezintă o colecție de semne și simptome din cauza expunerii prelungite la cortizol.

                                               

Encefalomielita mialgică

Sindromul de oboseală cronică este o afecțiune medicală complexă, de lungă durată, caracterizată prin epuizare fizică și mentală, alături de alte simptome. Boala poate afecta atât adulții cât și copii, având o prevalență mai mare în rândul persoanelor de sex feminin. Afecțiunea se suprapune ca simptome cu Sindromul post-Covid, unii specialiști considerând cî cele două afecțiuni sunt unul și același lucru. Unul din factorii declanșatori cunoscuți ai sindromului de oboseală cronică este o infecție virală. Gravitatea simptomelor este de natură să limiteze capacitatea persoanei de a-și desfășu ...

                                               

Sindromul Hajdu–Cheney

Sindromul Hajdu-Cheney, numit și acroosteoliză cu osteoporoză și modificări ale craniului și mandibulei, artrodentoosteodizplasia sau sindromului Cheney, este o afecțiune congenitală dominantă autozomală extrem de rară a țesutului conjunctiv caracterizat prin resorbție osoasă severă și excesivă ceea ce duce la osteoporoză și o gamă largă de alte posibile simptome. Mutațiile genei NOTCH2, identificate în 2011, provoacă SHC. SCH este atât de rar, încât doar aproximativ 70 de cazuri au fost raportate la nivel mondial de la descoperirea sindromului în 1948.

                                               

Sindromul Laurence–Moon

Sindromul Laurence–Moon este o afecțiune genetică rară autozomală recesivă asociată cu retinita pigmentară, paraplegia spastică și cu dizabilitățile mintale.

                                               

Sindromul Marinesco-Sjögren

Sindromul Marinesco-Sjögren sau sindromul Marinesco-Garland, sindromul Garland-Moorhouse, sindromul Sjögren II, sindromul Marinesco-Sjögren-Garland, sindromul Torsten, sindromul Torsten Sjögren, este un sindrom neurologic ereditar rar, transmis autozomal recesiv, caracterizat prin ataxie cerebeloasă cu atrofie cerebeloasă, disdiadocochinezia, dizartrie, cataractă cu debut precoce, retard intelectual moderat până la sever, hipotonie și slăbiciune musculară, statură mică, diverse anomalii scheletice, inclusiv scolioză, hipogonadism hipergonadotropic. Cu toate că mulți adulți au un handicap s ...

                                               

Sindromul nefrotic

Aceasta includ prezența proteinelor în urină, niveluri scăzute de albumină din sânge, niveluri de lipide ridicate în sânge și umflare semnificativă. Alte simptome pot include creșterea în greutate, senzația de oboseală și urina spumoasă. Complicațiile pot include cheaguri de sânge, infecții și tensiune arterială ridicată. Printre cauze se pot include anumite boli de rinichi cum ar fi glomeruloscleroza focală segmentală, nefropatia membranoasă și boala cu schimbare minoră. Poate apărea și ca o complicație a diabetului sau lupusului Mecanismul de bază implică de obicei afectarea glomerulilor ...

                                               

Sindromul Proteu

Sindromul Proteu, cunoscut și sub numele de sindromul lui Wiedemann, după pediatrul german Hans-Rudolf Wiedemann, este o afecțiune congenitală care determină hiperplazia pielii și dezvoltarea anormală a oaselor, însoțite adesea de tumori localizate într-o jumătate a corpului. Sindromul Proteu este numit astfel după zeul grec Proteu, care își putea schimba înfățișarea. Din 1979, de când Dr. Michael Cohen a identificat această afecțiune, doar puțin peste 200 de cazuri au fost identificate în întreaga lume, estimându-se că aproximativ 120 de persoane sunt încă în viață. Cum forme atenuate ale ...

                                               

Sindromul Reye

Sindromul Reye este o encefalopatie însoțită de degenerescența grasă a ficatului, hiperamoniemie, sindrom hemoragipar. Sindromul Reye - hepatită fulminantă si edem cerebral. Este precipitat la copii sub 4 ani tratați cu AAS ca antipiretic in infecții virale Sindromul Reye este caracterizat din punct de vedere clinic prin: vomă și semne de leziuni progresive ale sistemului nervos central, semne de leziuni hepatice și hipoglicemie. Morfologic există o vacuolizare grasă progresivă a ficatului și a tubulilor renali, datorită afectării funcției mitocondriale la nivelul ficatului, rinichiului și ...

                                               

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o anomalie genetică relativ rară, ce afectează numai populația feminină și este caracterizată prin statura mică și lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate. Boala este determinată de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poartă numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.

                                               

Sindromul Zunich-Kaye

Sindromul Zunich-Kaye, cunoscut și sub denumirea de sindrom neuroectodermic Zunich, este o formă de ihtioză congenitală rară descrisă în 1983. De asemenea, este denumit sindrom CHIME, după simptomele sale principale. Este un sindrom congenital cu doar câteva cazuri studiate și publicate.

                                               

Sinuzită

Sinuzita este o inflamare a sinusurilor paranazale, care poate sau nu poate fi rezultatul unei infecții, de la probleme bacteriale, virale, alergice, imunitare sau ale unor ciuperci. Noi clasificări ale sinuzitei se referă la rinosinuzită, o inflamare a sinusurilor, dar și a nasului. Sunt câteva perechi de sinusuri paranazale, incluzându-le pe cele frontale, maxilare, cele ale oaselor tâmplelor, precum și cele ale oaselor ce susțin globul ocular. Sinuzita poate fi clasificată după locul în care aceasta acționează: Sinuzită sfenoidală - poate provoca durere sau presiune după ochi, dar alteo ...

                                     

ⓘ Boli umane

  • iritații și infecții. Ele pot duce la boli ca de ex. laringita, care influențează vocea în mod negativ. Există și boli deosebit de grave ca de ex. tumori
  • chimice ENZYME - nomenclatorul enzimelor Informații de sănătate DISEASE - boli umane DRUG - medicamente aprobate ENVIRON - medicamente brute și substanțe legate
  • virusuri, bacterii sau paraziți și rezervor animal sau uman Numeroase boli infecțioase umane au un rezervor animal ele sunt zoonoze ciuma, bruceloza
  • Bolile vasculare este o clasă de boli ale vaselor de sânge - arterele și venele sistemului circulator al corpului. Este un subgrup de boli cardiovasculare
  • teologice, spirituale și morale ale sexualității. Biologia sexualității umane cercetează influența factorilor biologici, precum reacțiile organice și
  • Infecțiile cu transmitere sexuală ITS denumite și boli cu transmitere sexuală BTS și boli venerice BV reprezintă infecții care sunt răspândite
  • Studiul geneticii umane poate fi util deoarece poate răspunde la unele întrebări legate de natura umană și poate ajuta la înțelegerea bolilor și la dezvoltarea
  • ADN din celule. Este cromozomul cel mai bogat în gene, dar și boli din întregul genom uman Identificarea genelor la fiecare cromozom este un domeniu activ
  • prevenire a bolilor infecțioase. Epidemiologia studiază și repartiția bolilor pe zone geografice, pe anotimpuri. Pentru producerea unor boli sunt necesari
  • cu un anunț care a marcat un punct de cotitură în istoria unei boli infecțioase umane virulente. În cuvinte simple, clare, Koch a explicat etiologia tuberculozei
  • Editura Olimp, București, 1997. Junie Monica, Sașcă CI Infecții parazitare umane Editura Dacia, Cluj - Napoca, 1997. Lidia Lazar, Carmen Cretu Medicina
                                               

Sindromul Alezzandrini

Sindromul Alezzandrini este un sindrom foarte rar, caracterizat printr-o retinită degenerativă unilaterală, urmată, după câteva luni, de vitiligo ipsilateral pe față și polioză ipsilaterală. Surditatea poate fi prezentă.